Najizraženiji tragovi bolesti u Mirzinom su slučaju na šakama, zbog čega su mu prsti gotovo u potpunosti slijepljeni. Podvrgnuo se, stoga, operativnom zahvatu u IMC Priora u Čepinu, a kojega je izveo prof.dr.sc. Milomir Ninković
Mirza Kahriman iz Sarajeva ima 38 godina i od rođenja boluje od bulozne epidermolize – rijetke genetske bolesti koja se manifestira izrazitom osjetljivošću kože, pa i sluznice, što rezultira stvaranjem mjehura i rana. Koža je osjetljiva i na najmanji pritisak te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opeklina.
Najizraženiji tragovi bolesti u Mirzinom su slučaju na šakama, zbog čega su mu prsti gotovo u potpunosti slijepljeni. Podvrgnuo se jesenas, stoga, operativnom zahvatu u Internacionalnom Medicinskom Centru Priora u Čepinu kod Osijeka, a kojega je izveo prof. dr. sc. Milomir Ninković, jedan od najboljih plastičnih kirurga u svijetu.
Kada Vam je i kako otkrivena bulozna epidermoliza?
– Riječ je o urođenoj bolesti koja se uglavnom otkriva odmah pri rođenju. Naime, pri samom porodu obično nastanu određene ozljede, izvlačenjem djeteta iz trbuha. U mom slučaju, kao i u slučaju većine „djece leptira“, kako ih se naziva, jedno je stopalo bilo vidno u defektu. Na osnovu toga, kao i još nekoliko bula, odnosno plikova, odmah je utvrđeno kako je riječ o buloznoj epidermolizi.
Ima li istu dijagnozu još netko u Vašoj obitelji?
– Buloznu epidermolizu možete naslijediti, ili se – kao u mom slučaju – dogodi da su oba roditelja zdrava, ali su nositelji mutiranog gena koji uzrokuje nepravilan razvoj proteina odgovornog za povezivanje slojeva kože. Kada dijete naslijedi mutirani gen od oba roditelja, bolest se razvija, iako su roditelji samo nositelji.
Kako se u Vašem slučaju bolest manifestira?
– Bulozna epidermoliza je rijetko genetsko oboljenje gdje zbog mutacije gena tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena ili ga ne proizvodi uopće. Nastaje stoga rascjep između epidermisa i dermisa, odnosno gornjeg i donjeg sloja kože. S obzirom da „ljepilo“ koje bi ih trebalo povezivati ne funkcionira, pri mehaničkom će se trenju epidermis zguliti ili će nastati bula s potencijalom guljenja. Stvaraju se tako, u konačnici, rane. S vremenom, koža gubi moć regeneracije jer se neprestano povrjeđuje, a što dovodi do kontraktura, odnosno trajnih ograničenja pokreta. Šake su uvijek najizloženije, najbrže i najteže stradaju jer ih i najviše koristimo, a nisu nikako zaštićene, primjerice odjećom.
Razlikujemo tri osnovne podjele ove bolesti – simpleksna, junkcijska i distrofična. Iako imam distrofičnu buloznu epidermolizu, riječ je, srećom, o njezinom blažem obliku – moje tijelo ipak proizvodi kolagen, samo u nedovoljnoj količini. Koliko god da imam problema s kožom, veći mi je problem sluznica u unutrašnjosti tijela, posebice suženje jednjaka. Uz to, šake su mi u jako teškom stanju.
Kako je došlo do spajanja prstiju na šakama?
– Nisam rođen sa spojenim prstima, ali s vremenom, zbog stalnih ozljeda i trauma kože, dolazi do oštećenja i ožiljkastog zarastanja. Kako se koža postupno pretvara u ožiljno tkivo, gubi elastičnost i postaje distrofična. Tada se počinju razvijati kontrakture – šaka raste, ali koža ne može pratiti taj rast, pa se prsti postupno spajaju i povlače u položaj zatvorene šake. Desna šaka mi je u gorem stanju od lijeve, što je posljedica nevjerojatne količine pisanja u osnovnoj i srednjoj školi – šaka mi je zatvorena baš u položaju držanja olovke.
Kako se nosite s buloznom epidermolizom?
– U principu smo mi svi psihički izuzetno snažni, možda zato što se „čeličimo“ od najranije dobi. Naravno, dosta toga zavisi od roditelja – kako se oni nose s dijagnozom i koliko uspiju pomoći djetetu da izraste u osobu koja će imati kvalitetan život. Ja sam prošao „sito i rešeto“, no završio sam studij psihologije i vodim obiteljski posao s biljnom ljekarnom. Kroz udrugu Debra, koja okuplja oboljele od bulozne epidermolize, upoznao sam genijalne ljude, kako u BiH, tako i u Hrvatskoj. Ma koliko ta bolest bila teška, i djecu i odrasle odlikuju borbeni duh i optimizam, pozitivni su, simpatični i zabavni, pametni, a mnogi su i umjetnički nadareni.
Kako je bilo u djetinjstvu, koliko su Vas vršnjaci razumjeli?
– Nisam imao problema s prihvaćanjem, nisam bio isključen, uvijek sam imao svoje društvo. Odrastao sam u ratnom Sarajevu, svaki smo dan gledali ranjene sugrađane, s teškim invaliditetima, razne su se strahote događale, pa je valjda i djeci sve to postalo normalno. A s druge strane, ne znam je li se meni posrećilo, ili je Sarajevo takvo samo od sebe, ali zaista nisam imao problema s razumijevanjem.
S obzirom da je riječ o rijetkoj bolesti, koliko je uopće teško naći stručnjake koji mogu adekvatno pomoći u liječenju?
– Procjenjuje se kako od bulozne epidermolize boluje jedna od 50.000 osoba. Pronaći liječnike koji razumiju ovu zaista specifičnu bolest i voljni su se njome ozbiljno pozabaviti, nevjerojatno je teško. Medicinsko osoblje mora biti upoznato sa svakim detaljem te bolesti da ne bi izazvali nove rane i dodatne probleme pacijentu. IMC Priora mi je četvrta bolnica u životu u kojoj sam ležao. Ni ne znam broj pregleda i zahvata koje sam u svojih 38 godina prošao. Uspavan sam u općoj anesteziji više od 80 puta, najviše zbog problema s jednjakom. Bulozna epidermoliza skraćuje životni vijek oboljelih – jedna od najvećih opasnosti je karcinom kože koji ionako izmučeno tijelo dodatno oslabi. Usred pandemije koronavirusa, i ja sam otkrio karcinom na stopalu i operiran sam u Sarajevu, u lokalnoj anesteziji i bez ikakve sedacije. Nekoliko mjeseci kasnije, na desnoj sam nozi uočio početak melanoma, srećom na vrijeme. Od silnog stresa, pogodio me snažan anksiozni poremećaj i uslijed toga sam zadobio dodatno suženje jednjaka. Događalo mi se da ne mogu progutati najsitnije zrno graška. Kada bi mi se zalogaj zaglavio u jednjaku, uslijedila bi dva, tri, četiri sata patnje. Srećom, jednjak i anksioznost trenutno su pod kontrolom.
Kako ste doznali da Vam profesor Milomir Ninković može pomoći i kakvom ste se zahvatu točno podvrgnuli u IMC Priora?
– Odlučio sam ponovno operirati šaku, nakon 14 godina od posljednje operacije, a na odjelu plastične kirurgije u sarajevskoj bolnici preporučili su zahvat u inozemstvu pa sam počeo tražiti različite opcije u Europi. Nama je, naime, najveći problem pronaći zdravstvenu ustanovu koja ima mogućnosti i znanja provesti postupak anestezije bez ikakvih posljedica. Naime, proces intubacije pacijenata s buloznom epidermolizom ima sasvim drukčije osobitosti jer svi imamo jako osjetljivu unutrašnjost i usta i grla, a uz sve to, ne možemo jače otvoriti usta, tako da je liječnicima ograničen prostor za rad unutar samih usta. Klasična intubacija, stoga, nije opcija, nego je nužna posebna metoda uz pomoć fiberbronhoskopa. Vlasta Zmazek, predsjednica hrvatske udruge Debra i naša obiteljska prijateljica, preporučila mi je prof. Ninkovića i IMC Prioru koja se u to doba tek otvarala.
Kako je izgledao čitav proces?
Četiri puta su mi već razdvajali prste, a rezultat je bio jako slab – transplantat spadne u prvom previjanju i ostane kompletno ogoljena ruka, živa rana. Zarastanje traje šest mjeseci potpune agonije, a koža je na koncu još defektnija. Profesor Ninković pristupio je mom problemu na sasvim drukčiji način. S desne je natkoljenice uzeo mišić gracilis, kompletnu kožu s masnim tkivom, i transplantirao na mjesta koja je prethodno razdvojio na lijevoj šaci. Zaista sam oduševljen cijelim medicinskim osobljem, niti jednu mi ogrebotinu nisu napravili, puni su razumijevanja, empatije i želje da mi pomognu. Kod nas je sve važno do najsitnijeg detalja – od toga kako će vam zalijepiti flaster kada postavljaju kanilu, do toga kako će vas primiti za nogu tijekom premještanja s kreveta na krevet. Jer, svaki pogrešan potez znači novu ranu i dodatni problem, uz postojeće.
Kako ste se oporavili, u kakvom je stanju šaka danas?
– Ja sam odmah nakon operacije bio u dobrom stanju, donorsko mjesto na nozi je zaraslo u prvih sedam dana, a šaka je trenutno pri samom kraju zarastanja, palac je fenomenalno odvojen i ništa pri zarastanju nije ponovo sraslo, uvelike koristim ruku pri radu, a posljednjih dana vozim i automobil. Nastavit ću s vježbama da se dobiveni prostor što bolje razradi i da funkcija hvatanja bude što bolja.
